| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10286622A>C | CA2349725281 | SNAP25 | c.163+1850A>C (n.163+1850A>C) n.618+1850A>C n.49+1850A>C n.2468A>C n.2391+1850A>C | dbSNP |
| 20 | g.10286622A>G | CA14749819 | SNAP25 | c.163+1850A>G (n.163+1850A>G) n.618+1850A>G n.49+1850A>G n.2468A>G n.2391+1850A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |