| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156114934C>T | CA017675 | LMNA | c.16C>T (p.Gln6Ter) n.391C>T n.80-30C>T n.224C>T n.201+23C>T n.329-15683C>T n.265C>T n.263C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156114934C= | CA1140713578 | LMNA | c.16C= (p.Gln6=) n.391C= n.80-30C= n.224C= n.201+23C= n.329-15683C= n.265C= n.263C= | dbSNP |