| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63659655A>G | CA14782091 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.372+151A>G c.102+151A>G (n.102+151A>G) n.427+151A>G n.420+151A>G n.434+151A>G n.829+151A>G c.-568+1196A>G (n.-568+1196A>G) n.445+151A>G n.356+151A>G n.929+151A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63659655A>T | CA2374913647 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.372+151A>T c.102+151A>T (n.102+151A>T) n.427+151A>T n.420+151A>T n.434+151A>T n.829+151A>T c.-568+1196A>T (n.-568+1196A>T) n.445+151A>T n.356+151A>T n.929+151A>T | dbSNP gnomAD v4 |