UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.8723905T>C | CA311252112 | PLCB1 | c.1582-751T>C (n.1582-751T>C) n.1653-751T>C c.*1025-751T>C (n.*1025-751T>C) n.1446-751T>C c.1279-751T>C (n.1279-751T>C) c.804-751T>C n.734-751T>C c.1342-751T>C (n.1342-751T>C) c.1366-751T>C (n.1366-751T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8723905T>G | CA2349020983 | PLCB1 | c.1582-751T>G (n.1582-751T>G) n.1653-751T>G c.*1025-751T>G (n.*1025-751T>G) n.1446-751T>G c.1279-751T>G (n.1279-751T>G) c.804-751T>G n.734-751T>G c.1342-751T>G (n.1342-751T>G) c.1366-751T>G (n.1366-751T>G) | dbSNP |
| 20 | g.8723905T>A | CA746772990 | PLCB1 | c.1582-751T>A (n.1582-751T>A) n.1653-751T>A c.*1025-751T>A (n.*1025-751T>A) n.1446-751T>A c.1279-751T>A (n.1279-751T>A) c.804-751T>A n.734-751T>A c.1342-751T>A (n.1342-751T>A) c.1366-751T>A (n.1366-751T>A) | dbSNP |