| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1202303C>T | CA115694 | CACNA1H | c.1853C>T (p.Pro618Leu) c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.1118C>T c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1385+468C>T (n.1385+468C>T) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.1955C>T n.1951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1202303C= | CA2201513170 | CACNA1H | c.1853C= (p.Pro618=) c.1814C= (p.Pro605=) c.*1300C= (n.*1300C=) n.1118C= c.1085C= (p.Pro362=) c.*1036C= (n.*1036C=) c.1385+468C= (n.1385+468C=) c.1307C= (p.Pro436=) n.1955C= n.1951C= | dbSNP |