| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49403281A>G | CA15970176 | KCNB1 | c.568-28289T>C (n.568-28289T>C) c.96+78633T>C (n.96+78633T>C) n.207-19811A>G n.157-23371A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.49403281A= | CA2368052268 | KCNB1 | c.568-28289T= (n.568-28289T=) c.96+78633T= (n.96+78633T=) n.207-19811A= n.157-23371A= | dbSNP |