Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.154609725C>T | CA126421 | FGG | c.571G>A (p.Gly191Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) n.119G>A n.1113G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.154609725C= | CA1504954258 | FGG | c.571G= (p.Gly191=) c.262G= (p.Gly88=) c.595G= (p.Gly199=) n.119G= n.1113G= | dbSNP |
4 | g.154609725C>G | CA358536807 | FGG | c.571G>C (p.Gly191Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) n.119G>C n.1113G>C | dbSNP gnomAD v4 |