| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67692465G>A | CA214522 | GPHN,RDH11 | c.322C>T (p.Arg108Ter) c.283C>T (p.Arg95Ter) n.387C>T n.336C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) c.75-2044C>T (n.75-2044C>T) n.752C>T c.193+469C>T (n.193+469C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.1313-42730G>A (n.1313-42730G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.67692465G>T | CA486757541 | GPHN,RDH11 | c.322C>A (p.Arg108=) c.283C>A (p.Arg95=) n.387C>A n.336C>A c.19C>A (p.Arg7=) c.75-2044C>A (n.75-2044C>A) n.752C>A c.193+469C>A (n.193+469C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.1313-42730G>T (n.1313-42730G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67692465G= | CA2143988152 | GPHN,RDH11 | c.322C= (p.Arg108=) c.283C= (p.Arg95=) n.387C= n.336C= c.19C= (p.Arg7=) c.75-2044C= (n.75-2044C=) n.752C= c.193+469C= (n.193+469C=) c.*14C= (n.*14C=) c.1313-42730G= (n.1313-42730G=) | dbSNP |