| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.203870684C>T | CA173999 | CTLA4 | c.208C>T (p.Arg70Trp) c.280C>T (p.Arg94Trp) n.242C>T n.232C>T c.97C>T (p.Arg33Trp) c.172+36C>T (n.172+36C>T) n.110-2024C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.203870684C= | CA1322149763 | CTLA4 | c.208C= (p.Arg70=) c.280C= (p.Arg94=) n.242C= n.232C= c.97C= (p.Arg33=) c.172+36C= (n.172+36C=) n.110-2024C= n.348C= | dbSNP |