| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47377012A>G | CA171017 | EPCAM | c.492-2A>G (n.492-2A>G) c.576-2A>G (n.576-2A>G) n.341-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47377012A>T | CA346723939 | EPCAM | c.492-2A>T (n.492-2A>T) c.576-2A>T (n.576-2A>T) n.341-2A>T | dbSNP |
| 2 | g.47377012A= | CA2495810591 | EPCAM | c.492-2A= (n.492-2A=) c.576-2A= (n.576-2A=) n.341-2A= | dbSNP |