ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.47377012A>G
CA171017
EPCAM
c.492-2A>G (n.492-2A>G)
c.576-2A>G (n.576-2A>G)
n.341-2A>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
2
g.47377012A>T
CA346723939
EPCAM
c.492-2A>T (n.492-2A>T)
c.576-2A>T (n.576-2A>T)
n.341-2A>T
dbSNP
Number of alleles fetched
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