| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38909154A>G | CA171014 | SCN11A | c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.1186T>C (n.1186T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.1101+912T>C (n.1101+912T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38909154A= | CA1358724493 | SCN11A | c.1142T= (p.Ile381=) c.962T= (p.Ile321=) c.1186T= (n.1186T=) c.479T= (p.Ile160=) c.1517T= (p.Ile506=) c.1101+912T= (n.1101+912T=) c.869T= (p.Ile290=) | dbSNP |