| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31117191C>A | CA170973 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2300C>A (n.-229+2300C>A) c.424G>T (p.Gly142Ter) n.2198C>A n.61+2300C>A n.169C>A n.119+2300C>A n.58+2300C>A n.53+2300C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.31117191C= | CA1619012048 | CDSN,PSORS1C1 | c.-229+2300C= (n.-229+2300C=) c.424G= (p.Gly142=) n.2198C= n.61+2300C= n.169C= n.119+2300C= n.58+2300C= n.53+2300C= | dbSNP |