Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.48902794dupCA250048PQBP1c.640dup (p.Arg214ProfsTer13)
c.31dup (p.Arg11ProfsTer13)
c.*57dup (n.*57dup)
n.1469dup
n.1663dup
n.1589dup
n.1763dup
c.*1061dup (n.*1061dup)
c.355dup (p.Arg119ProfsTer13)
c.321dup
n.854dup
n.654dup
n.612dup
n.1212dup
n.700dup
n.721dup
c.637dup (p.Arg213ProfsTer13)
c.616dup (p.Arg206ProfsTer13)
c.340dup (p.Arg114ProfsTer13)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.48902791_48902794dupCA16621422PQBP1c.637_640dup (p.Arg214ProfsTer14)
c.28_31dup (p.Arg11ProfsTer14)
c.*54_*57dup (n.*54_*57dup)
n.1466_1469dup
n.1660_1663dup
n.1586_1589dup
n.1760_1763dup
c.*1058_*1061dup (n.*1058_*1061dup)
c.352_355dup (p.Arg119ProfsTer14)
c.318_321dup
n.851_854dup
n.651_654dup
n.609_612dup
n.1209_1212dup
n.697_700dup
n.718_721dup
c.634_637dup (p.Arg213ProfsTer14)
c.613_616dup (p.Arg206ProfsTer14)
c.337_340dup (p.Arg114ProfsTer14)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched