Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.48902794dup | CA250048 | PQBP1 | c.640dup (p.Arg214ProfsTer13) c.31dup (p.Arg11ProfsTer13) c.*57dup (n.*57dup) n.1469dup n.1663dup n.1589dup n.1763dup c.*1061dup (n.*1061dup) c.355dup (p.Arg119ProfsTer13) c.321dup n.854dup n.654dup n.612dup n.1212dup n.700dup n.721dup c.637dup (p.Arg213ProfsTer13) c.616dup (p.Arg206ProfsTer13) c.340dup (p.Arg114ProfsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.48902791_48902794dup | CA16621422 | PQBP1 | c.637_640dup (p.Arg214ProfsTer14) c.28_31dup (p.Arg11ProfsTer14) c.*54_*57dup (n.*54_*57dup) n.1466_1469dup n.1660_1663dup n.1586_1589dup n.1760_1763dup c.*1058_*1061dup (n.*1058_*1061dup) c.352_355dup (p.Arg119ProfsTer14) c.318_321dup n.851_854dup n.651_654dup n.609_612dup n.1209_1212dup n.697_700dup n.718_721dup c.634_637dup (p.Arg213ProfsTer14) c.613_616dup (p.Arg206ProfsTer14) c.337_340dup (p.Arg114ProfsTer14) | ClinVar dbSNP |