ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Y
g.2787280del
CA254870
SRY
n.106+12541del
n.392del
n.320-2469del
n.166-200del
c.324del (p.Phe109SerfsTer?)
ClinVar
dbSNP
Y
g.2787280T=
CA3064224915
SRY
n.106+12541T=
n.392T=
n.320-2469T=
n.166-200T=
c.324A= (p.Pro108=)
dbSNP
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