| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63689615T>C | CA9965100 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1553-135T>C c.1553-135T>C n.182T>C c.2064T>C (p.Asp688=) n.1709-135T>C c.1323T>C (p.Asp441=) c.1992T>C (p.Asp664=) n.815T>C c.205-135T>C (n.205-135T>C) n.2077T>C c.2076T>C (p.Asp692=) n.286T>C n.2819T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63689615T= | CA2374930690 | RTEL1,RTEL1-TNFRSF6B | n.1553-135T= c.1553-135T= n.182T= c.2064T= (p.Asp688=) n.1709-135T= c.1323T= (p.Asp441=) c.1992T= (p.Asp664=) n.815T= c.205-135T= (n.205-135T=) n.2077T= c.2076T= (p.Asp692=) n.286T= n.2819T= | dbSNP |