| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35319358T>C | CA15968325 | UQCC1 | c.268-4651A>G (n.268-4651A>G) c.574-4593A>G (n.574-4593A>G) c.493-4593A>G (n.493-4593A>G) c.334-4593A>G (n.334-4593A>G) c.370-4593A>G (n.370-4593A>G) c.574-12579A>G (n.574-12579A>G) c.*555-4593A>G (n.*555-4593A>G) c.355-4593A>G (n.355-4593A>G) c.478-4593A>G (n.478-4593A>G) c.616-4593A>G (n.616-4593A>G) c.*126-4593A>G (n.*126-4593A>G) c.265-4651A>G (n.265-4651A>G) c.292-4593A>G n.64-4593A>G c.436-4593A>G (n.436-4593A>G) c.277-4593A>G (n.277-4593A>G) c.172-4593A>G (n.172-4593A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319358T= | CA2361599982 | UQCC1 | c.268-4651A= (n.268-4651A=) c.574-4593A= (n.574-4593A=) c.493-4593A= (n.493-4593A=) c.334-4593A= (n.334-4593A=) c.370-4593A= (n.370-4593A=) c.574-12579A= (n.574-12579A=) c.*555-4593A= (n.*555-4593A=) c.355-4593A= (n.355-4593A=) c.478-4593A= (n.478-4593A=) c.616-4593A= (n.616-4593A=) c.*126-4593A= (n.*126-4593A=) c.265-4651A= (n.265-4651A=) c.292-4593A= n.64-4593A= c.436-4593A= (n.436-4593A=) c.277-4593A= (n.277-4593A=) c.172-4593A= (n.172-4593A=) | dbSNP |