| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.8856124G>A | CA16578382 | PLCB1 | c.3424-25498G>A (n.3424-25498G>A) c.592+65863G>A c.*20-25498G>A (n.*20-25498G>A) c.41-25504G>A c.2763+53951G>A c.3302-25498G>A (n.3302-25498G>A) c.3184-25498G>A (n.3184-25498G>A) c.3208-25498G>A (n.3208-25498G>A) c.3121-25498G>A (n.3121-25498G>A) c.1651-25498G>A (n.1651-25498G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.8856124G>T | CA746811291 | PLCB1 | c.3424-25498G>T (n.3424-25498G>T) c.592+65863G>T c.*20-25498G>T (n.*20-25498G>T) c.41-25504G>T c.2763+53951G>T c.3302-25498G>T (n.3302-25498G>T) c.3184-25498G>T (n.3184-25498G>T) c.3208-25498G>T (n.3208-25498G>T) c.3121-25498G>T (n.3121-25498G>T) c.1651-25498G>T (n.1651-25498G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |