| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109165601G>C | CA28626948 | ELAPOR1 | c.467+910G>C (n.467+910G>C) n.357+910G>C c.*157+910G>C (n.*157+910G>C) c.161+910G>C (n.161+910G>C) c.-381+910G>C (n.-381+910G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109165601G>A | CA28626943 | ELAPOR1 | c.467+910G>A (n.467+910G>A) n.357+910G>A c.*157+910G>A (n.*157+910G>A) c.161+910G>A (n.161+910G>A) c.-381+910G>A (n.-381+910G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |