| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51941194A>G | CA259856 | ATP7B | c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*2187T>C (n.*2187T>C) c.2822T>C (p.Ile941Thr) c.3443T>C (p.Ile1148Thr) c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.3209T>C (p.Ile1070Thr) n.3582T>C n.3806T>C c.2378T>C (p.Ile793Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.3248T>C (p.Ile1083Thr) c.1221T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.4187T>C n.2788T>C c.3299T>C (p.Ile1100Thr) c.3347T>C (p.Ile1116Thr) c.3407T>C (p.Ile1136Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.3308T>C (p.Ile1103Thr) c.3260T>C (p.Ile1087Thr) c.3029T>C (p.Ile1010Thr) c.2930T>C (p.Ile977Thr) c.2111T>C (p.Ile704Thr) n.3662T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51941194A= | CA2091559568 | ATP7B | c.*1093T= (n.*1093T=) c.*2187T= (n.*2187T=) c.2822T= (p.Ile941=) c.3443T= (p.Ile1148=) c.3110T= (p.Ile1037=) c.3191T= (p.Ile1064=) c.3209T= (p.Ile1070=) n.3582T= n.3806T= c.2378T= (p.Ile793=) c.2153T= (p.Ile718=) c.3248T= (p.Ile1083=) c.1221T= c.*544T= (n.*544T=) n.4187T= n.2788T= c.3299T= (p.Ile1100=) c.3347T= (p.Ile1116=) c.3407T= (p.Ile1136=) c.2957T= (p.Ile986=) c.1259T= (p.Ile420=) c.1076T= (p.Ile359=) c.3308T= (p.Ile1103=) c.3260T= (p.Ile1087=) c.3029T= (p.Ile1010=) c.2930T= (p.Ile977=) c.2111T= (p.Ile704=) n.3662T= | dbSNP |