| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.122201839C>G | CA11417836 | CASR | c.-243+17310C>G (n.-243+17310C>G) c.-243+18027C>G (n.-243+18027C>G) n.98+17310C>G c.-243+17657C>G (n.-243+17657C>G) c.-2263+17310C>G (n.-2263+17310C>G) c.-2263+18027C>G (n.-2263+18027C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.122201839C= | CA1397845508 | CASR | c.-243+17310C= (n.-243+17310C=) c.-243+18027C= (n.-243+18027C=) n.98+17310C= c.-243+17657C= (n.-243+17657C=) c.-2263+17310C= (n.-2263+17310C=) c.-2263+18027C= (n.-2263+18027C=) | dbSNP |