| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130693G>T | CA342815390 | LMNA | c.-126G>T (n.-126G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) n.808G>T c.-232G>T (n.-232G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.126G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.357-3710G>T (n.357-3710G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) n.467G>T n.375G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.331G>T n.405G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.*107G>T (n.*107G>T) n.682G>T n.680G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130693G>A | CA018095 | LMNA | c.-126G>A (n.-126G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) n.808G>A c.-232G>A (n.-232G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.126G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.357-3710G>A (n.357-3710G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) n.467G>A n.375G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.331G>A n.405G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.*107G>A (n.*107G>A) n.682G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP |