| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.31119130G>A | CA94588501 | PCDH7 | c.3368-23343G>A (n.3368-23343G>A) c.3434-23343G>A (n.3434-23343G>A) c.3392-23343G>A (n.3392-23343G>A) c.3284-23343G>A (n.3284-23343G>A) c.3175-23343G>A (n.3175-23343G>A) c.3311-23343G>A (n.3311-23343G>A) c.384-23343G>A c.2437-23343G>A c.1377-23343G>A c.3452-23343G>A (n.3452-23343G>A) c.3428-23343G>A (n.3428-23343G>A) c.3515-23343G>A (n.3515-23343G>A) c.3455-23343G>A (n.3455-23343G>A) c.*8-23343G>A (n.*8-23343G>A) c.3491-23343G>A (n.3491-23343G>A) c.3485-23343G>A (n.3485-23343G>A) c.3482-23343G>A (n.3482-23343G>A) c.3458-23343G>A (n.3458-23343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.31119130G= | CA1448096886 | PCDH7 | c.3368-23343G= (n.3368-23343G=) c.3434-23343G= (n.3434-23343G=) c.3392-23343G= (n.3392-23343G=) c.3284-23343G= (n.3284-23343G=) c.3175-23343G= (n.3175-23343G=) c.3311-23343G= (n.3311-23343G=) c.384-23343G= c.2437-23343G= c.1377-23343G= c.3452-23343G= (n.3452-23343G=) c.3428-23343G= (n.3428-23343G=) c.3515-23343G= (n.3515-23343G=) c.3455-23343G= (n.3455-23343G=) c.*8-23343G= (n.*8-23343G=) c.3491-23343G= (n.3491-23343G=) c.3485-23343G= (n.3485-23343G=) c.3482-23343G= (n.3482-23343G=) c.3458-23343G= (n.3458-23343G=) | dbSNP |