| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50719589G>A | CA2411007163 | SHANK3 | c.1952-595G>A (n.1952-595G>A) n.2536-595G>A c.1004-595G>A (n.1004-595G>A) c.494-595G>A (n.494-595G>A) c.*950-595G>A (n.*950-595G>A) c.2348-595G>A (n.2348-595G>A) c.2330-595G>A (n.2330-595G>A) | dbSNP |
| 22 | g.50719589G>C | CA14933373 | SHANK3 | c.1952-595G>C (n.1952-595G>C) n.2536-595G>C c.1004-595G>C (n.1004-595G>C) c.494-595G>C (n.494-595G>C) c.*950-595G>C (n.*950-595G>C) c.2348-595G>C (n.2348-595G>C) c.2330-595G>C (n.2330-595G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |