| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.54867852C>T | CA10672525 | DHCR24 | c.877-2406G>A (n.877-2406G>A) n.681-2406G>A c.*512-2406G>A (n.*512-2406G>A) n.995-2406G>A c.*532-2406G>A (n.*532-2406G>A) c.610-2406G>A (n.610-2406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54867852C>A | CA22759850 | DHCR24 | c.877-2406G>T (n.877-2406G>T) n.681-2406G>T c.*512-2406G>T (n.*512-2406G>T) n.995-2406G>T c.*532-2406G>T (n.*532-2406G>T) c.610-2406G>T (n.610-2406G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54867852C= | CA1139813149 | DHCR24 | c.877-2406G= (n.877-2406G=) n.681-2406G= c.*512-2406G= (n.*512-2406G=) n.995-2406G= c.*532-2406G= (n.*532-2406G=) c.610-2406G= (n.610-2406G=) | dbSNP |