Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.41906460A>G | CA324627634 | SHISA8,SREBF2 | c.*800A>G (n.*800A>G) c.*2691A>G (n.*2691A>G) n.3197A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) n.4938A>G c.*3305T>C (n.*3305T>C) n.5164T>C n.4912A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.41906460A>C | CA324627633 | SHISA8,SREBF2 | c.*800A>C (n.*800A>C) c.*2691A>C (n.*2691A>C) n.3197A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) n.4938A>C c.*3305T>G (n.*3305T>G) n.5164T>G n.4912A>C | dbSNP |