| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41906460A>G | CA324627634 | SHISA8,SREBF2 | c.*800A>G (n.*800A>G) c.*2691A>G (n.*2691A>G) n.3197A>G c.*2271A>G (n.*2271A>G) n.4938A>G c.*3305T>C (n.*3305T>C) n.5164T>C n.4912A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41906460A>C | CA324627633 | SHISA8,SREBF2 | c.*800A>C (n.*800A>C) c.*2691A>C (n.*2691A>C) n.3197A>C c.*2271A>C (n.*2271A>C) n.4938A>C c.*3305T>G (n.*3305T>G) n.5164T>G n.4912A>C | dbSNP |
| 22 | g.41906460A= | CA2406475106 | SHISA8,SREBF2 | c.*800A= (n.*800A=) c.*2691A= (n.*2691A=) n.3197A= c.*2271A= (n.*2271A=) n.4938A= c.*3305T= (n.*3305T=) n.5164T= n.4912A= | dbSNP |