| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68424878T>A | CA1980609265 | LRP5 | c.3237-224T>A (n.3237-224T>A) c.*1843-224T>A (n.*1843-224T>A) c.1494-224T>A (n.1494-224T>A) c.3264-224T>A (n.3264-224T>A) n.3279-224T>A c.777-224T>A (n.777-224T>A) | dbSNP |
| 11 | g.68424878T>G | CA13385691 | LRP5 | c.3237-224T>G (n.3237-224T>G) c.*1843-224T>G (n.*1843-224T>G) c.1494-224T>G (n.1494-224T>G) c.3264-224T>G (n.3264-224T>G) n.3279-224T>G c.777-224T>G (n.777-224T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68424878T= | CA1980609264 | LRP5 | c.3237-224T= (n.3237-224T=) c.*1843-224T= (n.*1843-224T=) c.1494-224T= (n.1494-224T=) c.3264-224T= (n.3264-224T=) n.3279-224T= c.777-224T= (n.777-224T=) | dbSNP |