Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3670518G>A | CA14747775 | ADAM33 | c.2240+488C>T (n.2240+488C>T) c.2162+488C>T (n.2162+488C>T) n.1801+488C>T n.108C>T c.*927+488C>T (n.*927+488C>T) c.1880+488C>T (n.1880+488C>T) c.2279+488C>T (n.2279+488C>T) c.2270+488C>T (n.2270+488C>T) c.2276+488C>T (n.2276+488C>T) c.2237+488C>T (n.2237+488C>T) c.2201+488C>T (n.2201+488C>T) c.1277+488C>T (n.1277+488C>T) n.2383+488C>T n.2264+488C>T n.2185+488C>T n.2187+488C>T n.2351+488C>T n.2460+488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3670518G= | CA2346678190 | ADAM33 | c.2240+488C= (n.2240+488C=) c.2162+488C= (n.2162+488C=) n.1801+488C= n.108C= c.*927+488C= (n.*927+488C=) c.1880+488C= (n.1880+488C=) c.2279+488C= (n.2279+488C=) c.2270+488C= (n.2270+488C=) c.2276+488C= (n.2276+488C=) c.2237+488C= (n.2237+488C=) c.2201+488C= (n.2201+488C=) c.1277+488C= (n.1277+488C=) n.2383+488C= n.2264+488C= n.2185+488C= n.2187+488C= n.2351+488C= n.2460+488C= | dbSNP |