| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915197A>G | CA217185 | GFAP | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.303T>C n.304T>C c.182-62T>C (n.182-62T>C) c.82+208T>C (n.82+208T>C) c.-272+620T>C (n.-272+620T>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915197A= | CA2261613584 | GFAP | c.290T= (p.Leu97=) n.303T= n.304T= c.182-62T= (n.182-62T=) c.82+208T= (n.82+208T=) c.-272+620T= (n.-272+620T=) | dbSNP |