| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913333C>G | CA217210 | GFAP | c.716G>C (p.Arg239Pro) n.1245G>C n.192G>C n.1870G>C c.618+395G>C (n.618+395G>C) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.730G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.192G>C c.620G>C (p.Arg207Pro) c.82+2072G>C (n.82+2072G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) n.366G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913333C>A | CA217211 | GFAP | c.716G>T (p.Arg239Leu) n.1245G>T n.192G>T n.1870G>T c.618+395G>T (n.618+395G>T) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.730G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.192G>T c.620G>T (p.Arg207Leu) c.82+2072G>T (n.82+2072G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) n.366G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913333C>T | CA217209 | GFAP | c.716G>A (p.Arg239His) n.1245G>A n.192G>A n.1870G>A c.618+395G>A (n.618+395G>A) c.371G>A (p.Arg124His) n.730G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.192G>A c.620G>A (p.Arg207His) c.82+2072G>A (n.82+2072G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) n.366G>A c.920G>A (p.Arg307His) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |