Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.69673072G>A | CA15047532 | EDA | c.396+56368G>A (n.396+56368G>A) n.638+56368G>A n.689+52126G>A c.-1+52126G>A (n.-1+52126G>A) n.129-14541G>A c.*33+2779G>A (n.*33+2779G>A) n.134+2779G>A n.639-56071G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.69673072G>C | CA2435857879 | EDA | c.396+56368G>C (n.396+56368G>C) n.638+56368G>C n.689+52126G>C c.-1+52126G>C (n.-1+52126G>C) n.129-14541G>C c.*33+2779G>C (n.*33+2779G>C) n.134+2779G>C n.639-56071G>C | dbSNP |
X | g.69673072G>T | CA2435857880 | EDA | c.396+56368G>T (n.396+56368G>T) n.638+56368G>T n.689+52126G>T c.-1+52126G>T (n.-1+52126G>T) n.129-14541G>T c.*33+2779G>T (n.*33+2779G>T) n.134+2779G>T n.639-56071G>T | dbSNP |