Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.69673072G>ACA15047532EDAc.396+56368G>A (n.396+56368G>A)
n.638+56368G>A
n.689+52126G>A
c.-1+52126G>A (n.-1+52126G>A)
n.129-14541G>A
c.*33+2779G>A (n.*33+2779G>A)
n.134+2779G>A
n.639-56071G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.69673072G>CCA2435857879EDAc.396+56368G>C (n.396+56368G>C)
n.638+56368G>C
n.689+52126G>C
c.-1+52126G>C (n.-1+52126G>C)
n.129-14541G>C
c.*33+2779G>C (n.*33+2779G>C)
n.134+2779G>C
n.639-56071G>C
dbSNP
Xg.69673072G>TCA2435857880EDAc.396+56368G>T (n.396+56368G>T)
n.638+56368G>T
n.689+52126G>T
c.-1+52126G>T (n.-1+52126G>T)
n.129-14541G>T
c.*33+2779G>T (n.*33+2779G>T)
n.134+2779G>T
n.639-56071G>T
dbSNP

Number of alleles fetched