| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915251C>A | CA217169 | GFAP | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.249G>T n.250G>T c.181+55G>T (n.181+55G>T) c.82+154G>T (n.82+154G>T) c.-272+566G>T (n.-272+566G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915251C>G | CA217168 | GFAP | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.249G>C n.250G>C c.181+55G>C (n.181+55G>C) c.82+154G>C (n.82+154G>C) c.-272+566G>C (n.-272+566G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915251C>T | CA217167 | GFAP | c.236G>A (p.Arg79His) n.249G>A n.250G>A c.181+55G>A (n.181+55G>A) c.82+154G>A (n.82+154G>A) c.-272+566G>A (n.-272+566G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915251C= | CA2261613613 | GFAP | c.236G= (p.Arg79=) n.249G= n.250G= c.181+55G= (n.181+55G=) c.82+154G= (n.82+154G=) c.-272+566G= (n.-272+566G=) | dbSNP |