| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109570188A>G | CA13632195 | MMAB | c.197-1325T>C (n.197-1325T>C) c.197-94T>C (n.197-94T>C) n.200-1325T>C c.134+3159T>C (n.134+3159T>C) n.224-1325T>C c.135-1325T>C (n.135-1325T>C) n.270-1325T>C n.221-1325T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109570188A= | CA2062456083 | MMAB | c.197-1325T= (n.197-1325T=) c.197-94T= (n.197-94T=) n.200-1325T= c.134+3159T= (n.134+3159T=) n.224-1325T= c.135-1325T= (n.135-1325T=) n.270-1325T= n.221-1325T= | dbSNP |