| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25303452A>G | CA694170 | RHD,RSRP1 | c.932A>G (p.Tyr311Cys) n.932A>G c.-67+33588T>C (n.-67+33588T>C) c.-67+34526T>C (n.-67+34526T>C) n.1087A>G c.-67+34617T>C (n.-67+34617T>C) c.931A>G (n.931A>G) c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.2606T>C n.2552T>C n.144-11684T>C n.1215+33588T>C n.277+34526T>C n.2794T>C n.2973T>C n.2585T>C n.2639T>C c.-4294966325A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25303452A>C | CA694169 | RHD,RSRP1 | c.932A>C (p.Tyr311Ser) n.932A>C c.-67+33588T>G (n.-67+33588T>G) c.-67+34526T>G (n.-67+34526T>G) n.1087A>C c.-67+34617T>G (n.-67+34617T>G) c.931A>C (n.931A>C) c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.2606T>G n.2552T>G n.144-11684T>G n.1215+33588T>G n.277+34526T>G n.2794T>G n.2973T>G n.2585T>G n.2639T>G c.-4294966325A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |