| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.48923195C>A | CA299921204 | SMAD7 | c.743-1285G>T (n.743-1285G>T) n.328-1285G>T n.154-1285G>T c.98-1285G>T (n.98-1285G>T) n.50-1285G>T n.132-1285G>T c.740-1285G>T (n.740-1285G>T) c.179-1285G>T (n.179-1285G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48923195C>G | CA14535459 | SMAD7 | c.743-1285G>C (n.743-1285G>C) n.328-1285G>C n.154-1285G>C c.98-1285G>C (n.98-1285G>C) n.50-1285G>C n.132-1285G>C c.740-1285G>C (n.740-1285G>C) c.179-1285G>C (n.179-1285G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48923195C>T | CA780026753 | SMAD7 | c.743-1285G>A (n.743-1285G>A) n.328-1285G>A n.154-1285G>A c.98-1285G>A (n.98-1285G>A) n.50-1285G>A n.132-1285G>A c.740-1285G>A (n.740-1285G>A) c.179-1285G>A (n.179-1285G>A) | dbSNP |