| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156130688C>G | CA342815365 | LMNA | c.-131C>G (n.-131C>G) c.428C>G (p.Ser143Cys) n.803C>G c.-237C>G (n.-237C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) n.121C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.357-3715C>G (n.357-3715C>G) c.185C>G (p.Ser62Cys) c.92C>G (p.Ser31Cys) n.462C>G n.370C>G c.131C>G (p.Ser44Cys) n.326C>G n.400C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) c.*102C>G (n.*102C>G) n.677C>G n.675C>G | dbSNP |
| 1 | g.156130688C>T | CA018089 | LMNA | c.-131C>T (n.-131C>T) c.428C>T (p.Ser143Phe) n.803C>T c.-237C>T (n.-237C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.121C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.357-3715C>T (n.357-3715C>T) c.185C>T (p.Ser62Phe) c.92C>T (p.Ser31Phe) n.462C>T n.370C>T c.131C>T (p.Ser44Phe) n.326C>T n.400C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) n.677C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156130688C= | CA1140680162 | LMNA | c.-131C= (n.-131C=) c.428C= (p.Ser143=) n.803C= c.-237C= (n.-237C=) c.*227C= (n.*227C=) n.121C= c.*228C= (n.*228C=) c.357-3715C= (n.357-3715C=) c.185C= (p.Ser62=) c.92C= (p.Ser31=) n.462C= n.370C= c.131C= (p.Ser44=) n.326C= n.400C= c.179C= (p.Ser60=) c.*102C= (n.*102C=) n.677C= n.675C= | dbSNP |