| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929613G>A | CA019340 | SLC2A1 | c.847C>T (p.Gln283Ter) n.870C>T n.1296C>T c.726C>T (n.726C>T) c.415+1013C>T c.*162C>T (n.*162C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929613G= | CA1148224320 | SLC2A1 | c.847C= (p.Gln283=) n.870C= n.1296C= c.726C= (n.726C=) c.415+1013C= c.*162C= (n.*162C=) | dbSNP |