| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929712G>A | CA019302 | SLC2A1 | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.78C>T n.771C>T n.1197C>T c.627C>T (n.627C>T) c.415+914C>T c.*63C>T (n.*63C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929712G= | CA1148224321 | SLC2A1 | c.748C= (p.Gln250=) c.78C= n.771C= n.1197C= c.627C= (n.627C=) c.415+914C= c.*63C= (n.*63C=) | dbSNP |