Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49861769_49861778delCA251143PNKPc.1295_1298+6del
c.*1222_*1225+6del
n.1796_1799+6del
n.122_131del
n.139_148del
c.1202_1205+6del
c.1189-80_1189-71del (n.1189-80_1189-71del)
n.194_203del
c.376_379+6del
c.1215_1218+6del
c.1187_1190+6del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861769_49861778dupCA2580097599PNKPc.1295_1298+6dup
c.*1222_*1225+6dup
n.1796_1799+6dup
n.122_131dup
n.139_148dup
c.1202_1205+6dup
c.1189-80_1189-71dup (n.1189-80_1189-71dup)
n.194_203dup
c.376_379+6dup
c.1215_1218+6dup
c.1187_1190+6dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched