| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38113561G>A | CA173253 | PLA2G6 | c.2128C>T (p.Arg710Cys) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.1990C>T (p.Arg664Cys) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.2170C>T (p.Arg724Cys) n.2060C>T c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.1966C>T (p.Arg656Cys) n.836C>T c.2023C>T (p.Arg675Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) n.2404C>T n.2288C>T n.2490C>T c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.1432C>T (p.Arg478Cys) n.2311C>T n.2306C>T n.2272C>T n.2388C>T n.2474C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113561G= | CA2404668374 | PLA2G6 | c.2128C= (p.Arg710=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*986C= (n.*986C=) c.1990C= (p.Arg664=) c.*1867C= (n.*1867C=) c.*1987C= (n.*1987C=) c.2170C= (p.Arg724=) n.2060C= c.*1797C= (n.*1797C=) c.1966C= (p.Arg656=) n.836C= c.2023C= (p.Arg675=) c.1594C= (p.Arg532=) n.2404C= n.2288C= n.2490C= c.1450C= (p.Arg484=) c.1432C= (p.Arg478=) n.2311C= n.2306C= n.2272C= n.2388C= n.2474C= | dbSNP |