| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38123197G>A | CA173206 | PLA2G6 | c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.1457C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1421C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.134C>T n.500C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) n.1597C>T n.1650C>T n.1649C>T n.1702C>T c.811C>T (p.Leu271Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) n.1581C>T n.1633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.38123197G= | CA2404672867 | PLA2G6 | c.1489C= (p.Leu497=) c.793C= (p.Leu265=) c.*687C= (n.*687C=) c.*347C= (n.*347C=) c.1351C= (p.Leu451=) c.*1228C= (n.*1228C=) n.1457C= c.*1211C= (n.*1211C=) c.1327C= (p.Leu443=) n.1421C= c.*1158C= (n.*1158C=) c.*94C= (n.*94C=) c.134C= n.500C= c.1384C= (p.Leu462=) c.955C= (p.Leu319=) n.1597C= n.1650C= n.1649C= n.1702C= c.811C= (p.Leu271=) c.*102C= (n.*102C=) n.1581C= n.1633C= | dbSNP |