| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38132850G>A | CA173194 | PLA2G6 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.*418C>T (n.*418C>T) c.870C>T (p.Pro290=) c.*959C>T (n.*959C>T) n.1188C>T c.*889C>T (n.*889C>T) n.1152C>T c.472C>T c.313C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.550C>T c.28C>T n.413-6323C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1166C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.1150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38132850G= | CA2404677559 | PLA2G6 | c.1058C= (p.Pro353=) c.524C= (p.Pro175=) c.*418C= (n.*418C=) c.870C= (p.Pro290=) c.*959C= (n.*959C=) n.1188C= c.*889C= (n.*889C=) n.1152C= c.472C= c.313C= c.239C= (p.Pro80=) c.550C= c.28C= n.413-6323C= c.953C= (p.Pro318=) n.1166C= c.380C= (p.Pro127=) n.1150C= | dbSNP |