Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2680170C>G | CA272356 | PAFAH1B1 | c.1009C>G (p.His337Asp) n.2094C>G n.561C>G c.1063C>G (p.His355Asp) c.814C>G (p.His272Asp) n.263C>G n.623C>G n.4064C>G c.*86-1559C>G (n.*86-1559C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) n.817C>G n.733C>G n.677-3418C>G c.403C>G (p.His135Asp) n.330C>G n.484C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.2680170C>T | CA272358 | PAFAH1B1 | c.1009C>T (p.His337Tyr) n.2094C>T n.561C>T c.1063C>T (p.His355Tyr) c.814C>T (p.His272Tyr) n.263C>T n.623C>T n.4064C>T c.*86-1559C>T (n.*86-1559C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.817C>T n.733C>T n.677-3418C>T c.403C>T (p.His135Tyr) n.330C>T n.484C>T | ClinVar dbSNP |