| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210230C>G | CA362311635 | NSD1 | c.958C>G (p.Arg320Gly) n.612+5938C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) n.1414C>G c.1522C>G (p.Arg508Gly) n.1228C>G c.1831C>G (p.Arg611Gly) n.1978C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.-2165C>G (n.-2165C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210230C>A | CA447960356 | NSD1 | c.958C>A (p.Arg320=) n.612+5938C>A c.775C>A (p.Arg259=) n.1414C>A c.1522C>A (p.Arg508=) n.1228C>A c.1831C>A (p.Arg611=) n.1978C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.1024C>A (p.Arg342=) c.1411C>A (p.Arg471=) c.-2165C>A (n.-2165C>A) | dbSNP |
| 5 | g.177210230C>T | CA294812 | NSD1 | c.958C>T (p.Arg320Ter) n.612+5938C>T c.775C>T (p.Arg259Ter) n.1414C>T c.1522C>T (p.Arg508Ter) n.1228C>T c.1831C>T (p.Arg611Ter) n.1978C>T c.*924C>T (n.*924C>T) c.1024C>T (p.Arg342Ter) c.1411C>T (p.Arg471Ter) c.-2165C>T (n.-2165C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |