| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995620A>G | CA272047 | NIPBL | c.3122-2A>G (n.3122-2A>G) n.471A>G n.2742-2A>G c.1-68958A>G (n.1-68958A>G) c.2378-2A>G (n.2378-2A>G) c.3122-5197A>G (n.3122-5197A>G) c.2462-2A>G (n.2462-2A>G) c.1505-2A>G (n.1505-2A>G) c.1496-2A>G (n.1496-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995620A= | CA1539599990 | NIPBL | c.3122-2A= (n.3122-2A=) n.471A= n.2742-2A= c.1-68958A= (n.1-68958A=) c.2378-2A= (n.2378-2A=) c.3122-5197A= (n.3122-5197A=) c.2462-2A= (n.2462-2A=) c.1505-2A= (n.1505-2A=) c.1496-2A= (n.1496-2A=) | dbSNP |