| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985440C>T | CA272006 | NIPBL | c.2260C>T (p.Arg754Ter) n.1880C>T c.1-79138C>T (n.1-79138C>T) c.1516C>T (p.Arg506Ter) c.1600C>T (p.Arg534Ter) c.643C>T (p.Arg215Ter) c.1495+9038C>T (n.1495+9038C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985440C= | CA1539581794 | NIPBL | c.2260C= (p.Arg754=) n.1880C= c.1-79138C= (n.1-79138C=) c.1516C= (p.Arg506=) c.1600C= (p.Arg534=) c.643C= (p.Arg215=) c.1495+9038C= (n.1495+9038C=) | dbSNP |