| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985288del | CA272002 | NIPBL | c.2108del (p.Pro703GlnfsTer?) n.1728del c.1-79290del (n.1-79290del) c.1364del (p.Pro455GlnfsTer?) c.1448del (p.Pro483GlnfsTer?) c.491del (p.Pro164GlnfsTer?) c.1495+8886del (n.1495+8886del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985287_36985288del | CA272001 | NIPBL | c.2107_2108del (p.Pro703LysfsTer5) n.1727_1728del c.1-79291_1-79290del (n.1-79291_1-79290del) c.1363_1364del (p.Pro455LysfsTer5) c.1447_1448del (p.Pro483LysfsTer5) c.490_491del (p.Pro164LysfsTer5) c.1495+8885_1495+8886del (n.1495+8885_1495+8886del) | ClinVar dbSNP |