| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985273C>G | CA271998 | NIPBL | c.2093C>G (p.Ser698Ter) n.1713C>G c.1-79305C>G (n.1-79305C>G) c.1349C>G (p.Ser450Ter) c.1433C>G (p.Ser478Ter) c.476C>G (p.Ser159Ter) c.1495+8871C>G (n.1495+8871C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985273C= | CA1539581289 | NIPBL | c.2093C= (p.Ser698=) n.1713C= c.1-79305C= (n.1-79305C=) c.1349C= (p.Ser450=) c.1433C= (p.Ser478=) c.476C= (p.Ser159=) c.1495+8871C= (n.1495+8871C=) | dbSNP dbSNP |