ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
5
g.36955613T>C
CA271995
NIPBL
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.185T>C
c.-1+78591T>C (n.-1+78591T>C)
ClinVar
dbSNP
5
g.36955613T=
CA1539573902
NIPBL
c.206T= (p.Leu69=)
n.185T=
c.-1+78591T= (n.-1+78591T=)
dbSNP
Number of alleles fetched
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