| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36984933del | CA271984 | NIPBL | c.1753del (p.Ile585LeufsTer29) n.1373del c.1-79645del (n.1-79645del) c.1009del (p.Ile337LeufsTer29) c.1093del (p.Ile365LeufsTer29) c.136del (p.Ile46LeufsTer29) c.1495+8531del (n.1495+8531del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984933A= | CA3123573851 | NIPBL | c.1753A= (p.Ile585=) n.1373A= c.1-79645A= (n.1-79645A=) c.1009A= (p.Ile337=) c.1093A= (p.Ile365=) c.136A= (p.Ile46=) c.1495+8531A= (n.1495+8531A=) | dbSNP dbSNP |