| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36984756C>T | CA271978 | NIPBL | c.1576C>T (p.Gln526Ter) n.1196C>T c.1-79822C>T (n.1-79822C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.916C>T (p.Gln306Ter) c.-42C>T (n.-42C>T) c.1495+8354C>T (n.1495+8354C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36984756C>G | CA359492934 | NIPBL | c.1576C>G (p.Gln526Glu) n.1196C>G c.1-79822C>G (n.1-79822C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.916C>G (p.Gln306Glu) c.-42C>G (n.-42C>G) c.1495+8354C>G (n.1495+8354C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36984756C= | CA1539580275 | NIPBL | c.1576C= (p.Gln526=) n.1196C= c.1-79822C= (n.1-79822C=) c.832C= (p.Gln278=) c.916C= (p.Gln306=) c.-42C= (n.-42C=) c.1495+8354C= (n.1495+8354C=) | dbSNP |